有位五十幾歲的女性在確診了肺癌后問(wèn)醫(yī)生，我不抽煙也沒(méi)喝酒，生活方式也算健康，生活各方面都還挺講究的，為什么還會(huì)得癌呢?醫(yī)生思考了半天問(wèn)她，你不做飯嗎?做飯也會(huì)有油煙!
“其實(shí)醫(yī)生忘了基因?qū)σ粋€(gè)人健康的影響。”北京善方醫(yī)院全科主任金新蓮告訴記者，“在中國(guó)，基因檢測(cè)的意識(shí)剛剛開(kāi)始，大家對(duì)此要有科學(xué)客觀的認(rèn)識(shí)和態(tài)度，既不能盲目崇拜，也不要一口否定，尤其在健康人群的檢查。”
本次的受訪專家金新蓮(北京善方醫(yī)院全科/內(nèi)科主任，醫(yī)學(xué)博士)，畢業(yè)于白求恩醫(yī)學(xué)院，于2005年取得日本橫浜市立大學(xué)醫(yī)學(xué)博士學(xué)位。并于2011年在新加坡總醫(yī)院接受急診、全科及燒傷方面的培訓(xùn)。多年就職于高端國(guó)際化診所、醫(yī)院，積累了豐富的接待國(guó)際醫(yī)療需求的經(jīng)驗(yàn)。擅長(zhǎng)全科、內(nèi)科和消化系統(tǒng)疾病治療，同時(shí)具有豐富的急診經(jīng)驗(yàn)。
“有的人拿到基因檢測(cè)結(jié)果后說(shuō)，你不是說(shuō)我會(huì)得癌嗎，我怎么沒(méi)得啊。還有的人則說(shuō)，你說(shuō)我不會(huì)得，為什么我得了。”金醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，在健康人群中基因檢測(cè)結(jié)果只是對(duì)檢測(cè)人是否會(huì)患上癌癥的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，而不能作為臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。
基因檢測(cè)的意義
基因檢測(cè)對(duì)某些疾病而言具有非常重要的意義，比如乳腺癌，結(jié)直腸癌，肺癌，宮頸癌等。可以發(fā)現(xiàn)家族易感基因，進(jìn)行零級(jí)預(yù)防，延緩臨床癥狀的出現(xiàn)。
金醫(yī)生接診的一位來(lái)自美國(guó)的女患者瑪麗，其父不到50歲時(shí)就被確診為早期胃癌，是基因MSH2陽(yáng)性。瑪麗在30歲的時(shí)候也去做了胃鏡和腸鏡檢測(cè)，都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)什么問(wèn)題，之后她又做了這方面基因的檢測(cè)，如果MSH2基因是陽(yáng)性的話，說(shuō)明她以后患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)很高。
“一級(jí)直系家屬中有人得了癌癥，就應(yīng)該做一個(gè)基因檢測(cè)。”金醫(yī)生說(shuō)，“一旦發(fā)現(xiàn)也有易感基因，就要提早進(jìn)行篩查。比如一般人是從45歲開(kāi)始做胃腸鏡篩查，如果有家族遺傳背景，有易感基因，就應(yīng)該提前到三十多歲。假如患者48歲得了胃癌，一級(jí)親屬最好從38歲就開(kāi)始做胃鏡篩查及基因檢測(cè)。”
“被確診為癌癥的病人，做一個(gè)基因檢測(cè)，有利于腫瘤分型和疾病進(jìn)展監(jiān)測(cè)，而且可用于精準(zhǔn)治療。”金醫(yī)生告訴記者，“比如白血病，根據(jù)基因分型來(lái)確診是哪種亞型，有利于治療方案的選擇;在白血病緩解期進(jìn)行基因突變的檢測(cè)，可以據(jù)此判斷藥效及預(yù)后情況。”
在歐美及日本癌癥的診斷及治療已經(jīng)進(jìn)入全面的基因時(shí)代。一位患者患了癌癥，不僅要做病理診斷還要做全基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)，進(jìn)而為患者制定治療方案包括化療、突變點(diǎn)生物肽的制定及選擇，以及家族癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。我們國(guó)家也已經(jīng)開(kāi)展了癌癥基因檢查，但是在個(gè)體化點(diǎn)突變生物肽的制定和選擇上還有待發(fā)展。
基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室要有國(guó)家認(rèn)證
金醫(yī)生提醒說(shuō)，目前基因檢測(cè)市場(chǎng)魚(yú)龍混雜，所以要選擇有國(guó)家認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。北京善方醫(yī)院就是選擇跟國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室合作。
和腫瘤的PET—CT檢測(cè)相比，兩種檢測(cè)方式各有利弊。“PET-CT輻射量比較大，不推薦作為常規(guī)的檢查項(xiàng)目。而基因檢測(cè)是有針對(duì)性的，比如家族中有人患有乳腺癌，已經(jīng)被認(rèn)可的四個(gè)易感基因都可以進(jìn)行檢測(cè)，只需要幾千元。有些人想做全身的基因檢測(cè)，則需要兩三萬(wàn)。有些慢病易感基因，比如糖尿病，也是有遺傳傾向的，但是這種遺傳傾向是多基因的，要測(cè)的比較多，費(fèi)用就會(huì)高些。”金醫(yī)生介紹說(shuō)。
基因檢測(cè)的局限
基因檢測(cè)是有局限的，它存在特異性及敏感性的問(wèn)題。
如果基因的突變導(dǎo)致了蛋白的改變，就會(huì)產(chǎn)生癌癥。但這個(gè)基因在突變過(guò)程中，我們?nèi)祟愡€有一個(gè)修復(fù)基因，來(lái)糾正它的錯(cuò)誤。
“其實(shí)正常人的基因每天都在突變，但為什么不是所有的人得癌癥，就是因?yàn)橛行迯?fù)基因的存在。”金醫(yī)生解釋說(shuō)，“當(dāng)突變和修復(fù)失衡，蛋白質(zhì)發(fā)生了變異，人體才會(huì)失去正常功能。可以說(shuō)，我們每天都在癌變，但是大部分并沒(méi)有形成癌癥。”
“所以基因不是一成不變的，而是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過(guò)程。這就是基因檢測(cè)的局限性所在。”金醫(yī)生介紹說(shuō)，“很多歐美國(guó)家現(xiàn)在已開(kāi)始進(jìn)行蛋白質(zhì)的預(yù)測(cè)，不過(guò)這個(gè)還是在一個(gè)初步研究階段。”
誰(shuí)需要基因測(cè)試?
從健康的角度來(lái)看，任何人都應(yīng)該做基因測(cè)試。就像汽車附帶了一本手冊(cè)，告訴你如何使用它。基因就像人體的指令，可以預(yù)測(cè)未來(lái)。這只是意味著很多人沒(méi)有意識(shí)到他們應(yīng)該做基因測(cè)試。
