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好基因細說報告:XY染色體非同源區解讀

由于涵蓋的內容比較多,概述性的匯報不夠直觀,所以接下來一段時間會陸續對升級中“看似一筆帶過,實則內涵豐富”的部分加以細解。

今天要講的是「半合子基因展示」。

男性有絲分裂中期染色體及染色體組型

大多數人(這里不包括專業生物人,因為他們太熟了)應該都已經知道“生男生女決定因素在父親”這個知識點,為什么呢?其中一部分人可能探究過這個問題,這是因為性別決定信息在精子中,作為單倍體細胞(即有23條染色體,而不是23對,正常細胞核型45XX或45XY,正常精子核型23X或者23Y,正常卵子核型23X),精子內含的性染色體是X(女)還是Y(男)就是癥結所在。

好基因細說報告XY染色體非同源區解讀

舉個特別簡單的例子,在同源區段疾病相關的一個基因,A為正常單倍體基因型,a為致病基因型,和常染色體類似,父母雙方提供均為A基因型或僅有一方提供a基因型,則后代表現為正常(后代基因型為AA或Aa);若雙方提供均為a基因型,則后代患病(后代基因型為aa)。

與同源區段對應的自然是非同源區段(擬常染色體區之外的區域),在該區域的基因,就不存在等位基因,后代基因型呈現模式為B/0或b/0,如果該基因決定某一表型或者生理過程的話,那就不會出現“媽媽是單眼皮,爸爸是雙眼皮,寶寶呢”這種受一對等位基因影響或決定的問題了,這就是我們今天要說道的——男性基因報告中「半合子基因展示」。

首先例舉的第一個解讀項來自特質模塊——戰士基因:

戰士基因考察的是位于X染色體上的MAOA基因位點rs909525(C/T)的多態性,有心理學、精神病學以及犯罪學的研究發現,MAOA位點特定基因型(C型)的男性會表現出沖動、激進、極端以及暴力行為,這類男性在戰爭年代表現為不畏懼、勇敢及沖鋒陷陣等能力和成績卓著的戰士,因此稱為戰士基因。

好基因細說報告XY染色體非同源區解讀

由于女性有2條X染色體(只有父親是“暴力狂”并且母親也把戰士基因遺傳給女兒,才會生出基因意義上的“女戰士”),男性僅有1條X染色體,而MAOA基因位點rs909525是位于非同源區域,所以男性會呈現「半合子基因」,所以MAOA位點不同基因型差異在男性中表現尤為突出,但是卻不會把“戰士基因”傳給兒子。

請注意高亮部分:此為本次「半合子基因」展示項升級的權威數據庫來源,建議深入學習

之所以戰士基因C型的男性會表現地過分“man”,目前研究解釋為:該基因調控的蛋白質負責清除血液中多余的甲腎上腺素、多巴胺等神經信號分子。在C基因型個體中的這種蛋白質失效,導致神經信號分子堆積,產生反常情緒和暴力傾向。在不同場景下表現的行為不同,例如在投資中,可能偏向高風險高收益的項目,或者買彩票

在男性基因報告中,還可能在以下解讀項目中看到「半合子」展示:

睪丸癌一共考察16個易感基因,其中TKTL1的rs17336718 位點位于擬常染色體區域外(非同源區段),基因型以半合子形式展示,T基因型代表有害突變。

好基因細說報告XY染色體非同源區解讀

消化道疾病慢性胰腺炎易感風險中,參考基因CLDN2的rs7057398 位點同樣位于擬常染色體區域外,T基因型代表正常基因型。

另外還有免疫系統的乳糜瀉、呼吸系統的肺結核等疾病、安全用藥中的若干類藥物也存在性染色體上非同源區段的參考基因,相應的基因型同樣會以半合子的形式呈現。細心且有好奇心的同學可以課后自行學習。

在健康成人的檢測報告中,半合子基因型的展示都僅僅會出現在男性的報告中,但也不排除在個別女性報告中也出現半合子形式,這種情況很大程度上出現在新生兒(患兒)中,即兒童的基因報告中,原發性卵巢發育不全癥(x染色體缺陷病),這類患兒大多在新生兒期或者嬰兒期體弱多病,但也有一小部分可長大成人卻無生育能力。

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