神經(jīng)纖維瘤基因檢測(cè)是一種針對(duì)某些特定基因缺陷或異常突變(突變)的基因檢測(cè)，用于確定神經(jīng)纖維瘤起源的基因變異是否發(fā)生，從而為制定未來(lái)治療方案提供指導(dǎo)。目前，神經(jīng)纖維瘤基因檢測(cè)大多以一類(lèi)特定基因——neurofibromin1 (Nf1)和另一類(lèi)特定基因——schwannomin (SMN1)為主。

關(guān)于Nf1基因，研究表明變異可導(dǎo)致神經(jīng)外細(xì)胞瘤、終板瘤、軟骨肉瘤等綜合征。這類(lèi)疾病是纖維瘤的一種。而SMN1基因是神經(jīng)纖維瘤的起源，變異可導(dǎo)致嗜鉻肉瘤，這也是神經(jīng)纖維瘤的一種形式。

神經(jīng)纖維瘤基因檢測(cè)可以通過(guò)獲取家族病史、收集影像學(xué)檢查信息、提取細(xì)胞樣本、對(duì)提取的基因序列進(jìn)行逐位分析，以及通過(guò)某些特定的新技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)，綜合判斷是否有神經(jīng)纖維瘤基因變異。因此，神經(jīng)纖維瘤基因檢測(cè)不僅可以診斷神經(jīng)纖維瘤的發(fā)病機(jī)制，還可以為臨床醫(yī)生做出準(zhǔn)確的診斷和搜索適當(dāng)?shù)闹委煼桨柑峁┲匾模瑴?zhǔn)確的參考。

神經(jīng)纖維瘤基因檢測(cè)是指醫(yī)院根據(jù)患者的病史、臨床表現(xiàn)和其他相關(guān)因素，檢測(cè)患者體內(nèi)是否存在神經(jīng)纖維瘤的某種遺傳狀態(tài)。通常使用的檢測(cè)方法有病理藥理學(xué)分析，微流控芯片-靶向液相聯(lián)用芯片，外顯子芯片測(cè)序等。芯片技術(shù)可以快速準(zhǔn)確地測(cè)定患者體內(nèi)存在的受損基因個(gè)數(shù)，通過(guò)表觀遺傳學(xué)、基礎(chǔ)科學(xué)和臨床研究等綜合分析，以非常準(zhǔn)確的結(jié)果預(yù)測(cè)神經(jīng)纖維瘤的發(fā)生概率。神經(jīng)纖維瘤基因檢測(cè)是最可靠的神經(jīng)纖維瘤風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)手段，具有高的準(zhǔn)確性、非常高的特異性、良好的可重復(fù)性，及更加個(gè)體化的特征。它還可以提供更全面的有關(guān)神經(jīng)纖維瘤的信息，以及相關(guān)的疾病管理和治療方案信息，更有利于患者更好地接受治療。