目前，我國各種疾病及腫瘤的發病率均不斷升高，面對該現狀，我國的醫學研究更多的亦趨向于基因學的疾病研究，因多數疾病的病理機制可能都與基因有關，基因表達的異常也決定了一些疾病的發生、發展。每個人體內大約有3萬個基因，其中與癌癥相關的大于是1000個。基因檢測就像我們在醫院做的檢查一樣，能測出你可能得癌癥的的幾率有多大，讓你提前知道，早做預防。
來自美國德克薩斯州的Cassie Wyssbrod，今年42歲。在她還是個小女孩的時候，她的媽媽和3位姨媽都在40多歲時患上了乳腺癌;還有1位姨媽，被診斷出卵巢癌。
Cassie的媽媽和1位姨媽接受了BRCA基因突變檢測，結果顯示為陽性。
BRCA是重要的抗癌基因，當它們正常工作時，有助于阻止乳腺、卵巢和其它類型的癌細胞生長和分裂太快或不受控制。不過BRCA基因也會發生變化或突變，使它們無法正常工作，這增加了人患乳腺癌、卵巢癌和其它癌癥的風險。
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由于家庭中的多位成員患有乳腺癌和卵巢癌，Cassie意識到自己可能也面臨著更高的乳腺癌或卵巢癌風險。因此在32歲時，Cassie接受了遺傳咨詢，以更多地了解她的癌癥風險，并進行了基因檢測，結果表明她也攜帶BRCA基因突變。
這一結果促使她決定管理自己的風險。“我們無法控制自己的基因，但有些事情我們可以控制。我看到了可能患癌癥的未來，但我可以改變它”， Cassie說道。
8周后， Cassie做了雙側乳房切除術，切除了她的兩個乳房，以降低將來患乳腺癌的風險。
而切除卵巢，以降低卵巢癌風險的決定，對于Cassie而言要困難得多。她雖然有了兩個孩子，但還想再生育一個。Cassie的醫生告訴她，如果想再生育一個孩子，由于患癌癥的風險增加，她應該盡快懷孕。
在生下第三個孩子后不久，Cassie切除了卵巢。對于她的這些決定，家人感到不理解，認為她“太瘋狂了”。
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隨著家族中，不斷有人被診斷出乳腺癌或卵巢癌，對于自己當初的選擇，Cassie感到很慶幸。不過，她也意識到，既然能通過切除乳房和卵巢預防疾病，為什么就不能竭盡所能，避免患上其它可以預防的疾病呢?像生活中常見的2型糖尿病、高血壓和心臟病等，都是可以預防的。
從手術中恢復后，Cassie就開始了行動。
第一個需要解決的是睡眠問題。經常睡眠不足、睡眠質量差，可能會對健康造成長期影響，如罹患糖尿病、高血壓、心臟病、肥胖等慢性疾病，從而縮短壽命。此外睡眠問題還會影響白天的精神狀態，甚至造成可怕的安全事故。
雖然要照顧年幼的孩子，而且工作壓力也很大，但Cassie盡量保持著每天8個小時的睡眠，讓自己身體的各器官，尤其是免疫系統，得到充分的休息和回復，保持飽滿、健康的狀態，以應對各種疾病。
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接下來是進行足夠的體育運動，堅持每天走一萬步。運動具有抗炎作用，可以促進體內細胞修復，并產生免疫細胞，從而增強免疫力。運動還對心血管健康有益，促進心理健康并減輕壓力。健康成年人應每周進行3次以上、每次30分鐘以上中等強度運動，或者累計150分鐘中等強度或75分鐘高強度身體活動。
此外Cassie一直很喜歡水，所以她找到了一個俱樂部，在那里學習沖浪。在她看來，沖浪不僅能鍛煉身體，還能促進與他人的親密關系。
Cassie還意識到，健康的食物和不健康的食物對身體的影響是不一樣的。長期高熱量、高飽和脂肪和高糖飲食，會過度刺激和破壞免疫系統，導致病毒等侵入人體后，不能及時做出反應，從而患病。
為此，在日常飲食中，她減少了高熱量食物的攝入，少油、控糖，并少鹽、限酒。并保證食物的多樣性，減少加工食品，增加新鮮的、天然農產品攝入，保證均衡的營養。
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在其他方面，Cassie定期去體檢、看醫生，限制看屏幕的時間，開車時從不打電話、發信息，這些好習慣都給了她最大的可能，不僅能長壽，還能擁有美好的生活。
在Cassie看來，“雖然自己的基因不完美，攜帶了致癌基因突變，但就我個人而言，我把我的基因突變看作是一份禮物，因為它，我過上了最好的生活。盡管我現在40多歲了，但我感覺比30歲的時候好多了。”
基因是生物傳遞遺傳信息的物質。基因檢測具有重要臨床意義：
①預測醫學：在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。
②疾病預防：疾病=內因+外因。通過對內因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風險。③健康管理：通過基因檢測，了解自己有某方面的疾病易感基因，就可主動的改善環境和生活習慣，做好自身的健康管理，有效預防疾病。
④個性化醫療服務：通過基因檢測，可提示我們哪些藥物要慎用，不但可降低不必要的醫療支出，提高了療效，更避免了對人體造成的更大傷害。
另外，基因檢測對已患病人群也具有重要意義，對于已有初步癥狀的患病人群，基因檢測可以幫助臨床進行確診，并可針對易感風險基因的攜帶情況，彌補易感基因造成的功能缺陷，從而進行相應治療和預防疾病的進一步惡化。
參考資料
[1] Hereditary Breast Cancer and BRCA Genes. Retrieved May 13 ,2020,from https://www.cdc.gov/cancer/breast/young_women/bringyourbrave/hereditary_breast_cancer/index.htm
[2] Staying Healthy and Preventing Disease in More Ways Than One. Retrieved May 13 ,2020,from https://blogs.cdc.gov/cancer/2020/05/07/staying-healthy-and-preventing-disease-in-more-ways-than-one/
[3] Cassie’s Story. Retrieved May 13 ,2020,from https://www.cdc.gov/cancer/breast/young_women/bringyourbrave/stories/cassie/index.htm
注：本文旨在介紹醫藥健康研究進展，不是治療方案推薦。如需獲得治療方案指導，請前往正規醫院就診。
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