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基因簡介

CBFB基因是人類染色體16上的一段基因，編碼一個蛋白質，對維持正常細胞功能和調控基因表達起重要作用。

基因序列

CBFB基因的核酸序列已被確定，可以在基因數據庫中進行查找。

基因結構

CBFB基因由多個外顯子和內含子組成，通過剪接產生不同的轉錄本。

基因功能

CBFB基因編碼的蛋白質是核因子CBF的β亞單位，參與轉錄因子復合物的形成，調控多個基因的表達。CBF復合物在細胞分化、增殖和凋亡等生物過程中發揮重要作用。

基因調控

CBFB基因的表達受到多個轉錄因子的調控，包括miRNA和轉錄因子的結合。

表達模式

CBFB基因在多種組織和細胞類型中都有表達，但其表達水平在不同組織中存在差異。

遺傳變異

CBFB基因的突變與一些遺傳性疾病相關，如急性髓系白血病（AML）。

相關疾病

CBFB基因的突變與急性髓系白血病（AML）的發生有關。

臨床意義

研究發現CBFB基因的突變在AML患者中較為常見，對于AML的診斷和治療具有重要意義。