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首頁 > DNA套餐 > 遺傳病全外顯子組家系檢測

【健康基因】- 遺傳病全外顯子組家系檢測

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西藏昌都市中博基因檢測咨詢服務點

等級: [專業機構]

評價: 4.4分

溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23：00前預訂

機構地址:西藏自治區昌都市江達縣G337(成那線)

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套餐名稱: 遺傳病全外顯子組家系檢測

檢測機構: 西藏昌都市中博基因檢測咨詢服務點

檢測方式: 三代測序

套餐類別: 健康基因

適用人群:

采集方式:

項目名稱：遺傳病全外顯子組家系檢測

檢測類型：全遺傳病基因檢測

遺傳類型：基因測序

檢測方法：二代測序(NGS)

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴選價格：7200

市場價格：~~7800~~

出報告時間：21-30 天

臨床應用：適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組家系檢測技術介紹

遺傳病全外顯子組家系檢測(Trio)，是一種基于二代測序(NGS)技術的遺傳基因檢查方法。該方法主要針對家庭中有遺傳病患者的情況，通過對患者本人、其父母等2-3人的全外顯子組進行檢測，從而確定患者的遺傳病基因突變情況，為疾病的診斷、治療和預防提供幫助。

全外顯子組家系檢測(Trio)的核心技術是二代測序(NGS)，該技術可以同時獲取多個基因的DNA序列信息，并通過計算機算法將其拼接成完整的基因組序列。相比傳統的基因檢測方法，二代測序(NGS)具有檢測速度快、精準度高、樣本量大等優點，能夠更好地滿足臨床需要。

在實際應用中，遺傳病全外顯子組家系檢測(Trio)主要應用于以下幾個領域：首先，對于那些疑難、復雜的遺傳病，采用該方法可以快速、準確地確定其基因突變情況，為疾病的診斷和治療提供重要參考。其次，對于已知基因突變的遺傳病，采用該方法可以幫助家庭中其他成員進行基因篩查，從而及早發現疾病的風險，采取相應的預防措施。最后，該方法還可以用于兒童遺傳病的篩查，幫助家長及時發現孩子的遺傳病風險，采取相應的干預措施，避免疾病的發生。

總之，遺傳病全外顯子組家系檢測(Trio)是一種基于二代測序(NGS)技術的遺傳基因檢查方法，可以幫助家庭中有遺傳病患者的人快速、準確地確定其基因突變情況，為疾病的診斷、治療和預防提供幫助。