套餐名稱：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：12800

套餐原價：16000

價格區間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應用：適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種基因檢測技術，該技術通過分析個體的全外顯子組進行基因突變的檢測，可以幫助人們了解遺傳病的發生機制、預測遺傳病的風險以及進行遺傳咨詢和診斷。

技術介紹：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種高通量測序技術，利用先進的測序平臺對個體的全外顯子進行測序，以尋找基因組中存在的突變位點。同時，該技術還可以通過CMA（比較基因組雜交技術）檢測染色體結構變異，從而實現對遺傳病的全面檢測。

檢測原理：該技術首先采集被檢測個體的DNA樣本，然后通過高通量測序技術對樣本中的全外顯子進行測序，得到大量的DNA序列數據。接下來，利用生物信息學分析，將測序數據與人類基因組數據庫進行比對，尋找潛在的基因突變位點。同時，通過CMA檢測，可以檢測到染色體結構變異，如缺失、重復、倒位等。

采樣方式：進行遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測需要采集被檢測個體的DNA樣本，常見的采樣方式有唾液、血液或羊水等。采樣過程通常簡單且無創傷，對被檢測個體沒有任何副作用。

檢測方法：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測采用高通量測序技術，通過對全外顯子進行測序，得到大量的DNA序列數據。然后，通過生物信息學分析，將測序數據與人類基因組數據庫進行比對，尋找潛在的基因突變位點。同時，通過CMA檢測染色體結構變異，進一步綜合分析，確定遺傳病的風險等級。

優點：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測具有以下優點：1.高度準確性：通過高通量測序技術和生物信息學分析，可以準確地檢測到個體基因組中的突變位點。2.全面性：能夠檢測到全外顯子的突變位點，不僅可以發現已知的遺傳病突變，還可以發現新的突變位點。3.個體化：該檢測技術可以針對個體的基因組進行分析，根據個體的基因突變位點來預測遺傳病的風險。4.無創傷：采樣方式簡單、無創傷，對被檢測個體沒有任何副作用。

如果你需要進行遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測，可以通過“嚴選好基因”平臺預約下單。預約咨詢熱線：4009-603-608，預約官網：www.guoyibj.cn。在該平臺上，你可以享受專業的遺傳咨詢和診斷服務，得到個體化的基因檢測方案，以幫助你更好地了解自己的遺傳病風險。