套餐名稱(chēng)：BRCA1/2基因突變檢測(cè)(FFPE樣本 )

套餐分類(lèi)：基因疾病

檢測(cè)品牌：華云基因

樣本類(lèi)型：組織切片

樣本要求：蠟塊或8-10μm厚白片10-12張；24h室溫，72h冷藏，禁止冷凍

檢測(cè)方法：NGS

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場(chǎng)采樣上門(mén)采樣

時(shí)間周期：15工作日

套餐價(jià)格：2800

套餐原價(jià)：3500

價(jià)格區(qū)間：1500-3000

基因類(lèi)型：腫瘤位點(diǎn)

疾病類(lèi)型：乳腺癌

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：提供PARP抑制劑（如奧拉帕尼）臨床用藥指導(dǎo)

BRCA1/2基因突變檢測(cè)(FFPE樣本 )是一種基因檢測(cè)技術(shù)，用于檢測(cè)乳腺和卵巢癌相關(guān)基因BRCA1和BRCA2的突變情況。該技術(shù)通過(guò)分析FFPE樣本中的DNA序列，以判斷BRCA1和BRCA2基因是否存在突變，進(jìn)而對(duì)個(gè)體的遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。

首先，了解一下技術(shù)的檢測(cè)原理。BRCA1和BRCA2基因是乳腺和卵巢癌的遺傳易感基因，突變會(huì)增加患者罹患這兩種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。該技術(shù)利用PCR擴(kuò)增和測(cè)序方法，對(duì)BRCA1和BRCA2基因進(jìn)行全面、高通量的測(cè)序分析，以尋找可能存在的突變位點(diǎn)。

其次，采樣方式是進(jìn)行BRCA1/2基因突變檢測(cè)的重要環(huán)節(jié)。樣本通常采用FFPE（固定和包埋的石蠟嵌入）樣本，這是一種常見(jiàn)的組織保存方式。FFPE樣本的優(yōu)點(diǎn)在于能夠長(zhǎng)期保存，適用于臨床樣本的回顧性研究。在采樣過(guò)程中，需要注意樣本的質(zhì)量和純度，以確保后續(xù)的檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠。

接下來(lái)是檢測(cè)方法的介紹。BRCA1/2基因突變檢測(cè)主要采用高通量測(cè)序技術(shù)，如Illumina測(cè)序平臺(tái)。通過(guò)對(duì)樣本中的BRCA1和BRCA2基因進(jìn)行擴(kuò)增、測(cè)序和分析，可以快速、準(zhǔn)確地檢測(cè)出這兩個(gè)基因的突變位點(diǎn)。同時(shí)，該技術(shù)還可以檢測(cè)出其他與乳腺和卵巢癌相關(guān)的基因的突變情況，提供全面的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

最后是該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)。BRCA1/2基因突變檢測(cè)(FFPE樣本 )具有以下幾個(gè)優(yōu)點(diǎn)：首先，該技術(shù)可以提供個(gè)體的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，幫助人們了解自己罹患乳腺和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，采取相應(yīng)的預(yù)防措施。其次，采用高通量測(cè)序技術(shù)，能夠快速、準(zhǔn)確地檢測(cè)出基因的突變情況，為臨床診斷和治療提供重要依據(jù)。此外，該技術(shù)還可以對(duì)其他與乳腺和卵巢癌相關(guān)的基因進(jìn)行檢測(cè)，提供更全面的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

總之，BRCA1/2基因突變檢測(cè)(FFPE樣本 )是一種重要的基因檢測(cè)技術(shù)，可以幫助人們了解自己罹患乳腺和卵巢癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。如果需要進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)，可以通過(guò)“嚴(yán)選好基因”平臺(tái)預(yù)約下單，獲得專(zhuān)業(yè)的咨詢和服務(wù)。預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.guoyibj.cn。