套餐名稱：遺傳病全外顯子測序三人家系及先證者含線粒體測序

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：9600

套餐原價：12000

價格區間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應用：適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子測序三人家系及先證者含線粒體測序基因檢測技術是一種通過檢測個體全基因組的外顯子區域，以及線粒體基因組的方法，用于分析個體遺傳病的風險和篩查相關基因突變。下面將從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優點等方面進行介紹。

技術介紹：遺傳病全外顯子測序三人家系及先證者含線粒體測序基因檢測技術是一種基于高通量測序技術的遺傳病檢測方法。它可以同時對多個遺傳病相關基因進行檢測，為遺傳病的診斷、預測和干預提供重要信息。

檢測原理：該技術利用高通量測序技術對個體的全外顯子區域進行測序，包括編碼蛋白質的外顯子和非編碼RNA的外顯子。同時，還可以對個體的線粒體基因組進行測序。通過對這些基因組的測序結果進行分析和比對，可以檢測出個體是否存在遺傳病相關基因突變。

采樣方式：遺傳病全外顯子測序三人家系及先證者含線粒體測序基因檢測技術的采樣方式主要包括血液樣本和唾液樣本兩種。血液樣本需要抽取一定量的血液，而唾液樣本則需要采集個體的唾液樣品。采樣過程簡單、無創傷性，對被檢測者基本沒有任何影響。

檢測方法：該技術主要通過對采集的樣本進行DNA提取、文庫構建、高通量測序、數據分析等步驟進行檢測。其中，DNA提取是將采集的樣本中的DNA分離提取出來；文庫構建是將提取的DNA樣本進行片段化和連接處理，以便進行測序；高通量測序是利用高通量測序儀對文庫進行測序，獲取大量的DNA序列信息；數據分析是對測序結果進行比對、注釋和解讀，找出與遺傳病相關的基因突變。

優點：遺傳病全外顯子測序三人家系及先證者含線粒體測序基因檢測技術具有以下優點：1. 高效性：通過高通量測序技術，可以同時對多個遺傳病相關基因進行檢測，提高檢測效率。2. 全面性：可以對個體的全外顯子區域和線粒體基因組進行檢測，涵蓋了大部分遺傳病相關基因。3. 準確性：高通量測序技術具有高精度和高靈敏度，可以準確地檢測出個體的基因突變。4. 可預測性：通過分析個體的基因突變，可以預測其遺傳病的風險，提供個性化的遺傳咨詢和干預。5. 無創性：采樣過程簡單、無創傷性，對被檢測者基本沒有任何影響。

綜上所述，遺傳病全外顯子測序三人家系及先證者含線粒體測序基因檢測技術是一種高效、全面、準確、可預測且無創的遺傳病檢測方法。如果你需要進行此項基因檢測，可以通過“嚴選好基因”平臺預約下單。預約咨詢熱線：4009-603-608，預約官網：www.guoyibj.cn。