套餐名稱(chēng)：遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)，2-3人

套餐分類(lèi)：基因疾病

檢測(cè)品牌：華云基因

樣本類(lèi)型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場(chǎng)采樣上門(mén)采樣

時(shí)間周期：30工作日

套餐價(jià)格：6000

套餐原價(jià)：7500

價(jià)格區(qū)間：6000以上

基因類(lèi)型：遺傳基因

疾病類(lèi)型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過(guò)多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德?tīng)枂位蜻z傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無(wú)癥狀父母/親屬送檢。不適用于無(wú)癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)，2-3人基因檢測(cè)技術(shù)是一種用于檢測(cè)家庭中遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的先進(jìn)技術(shù)。它通過(guò)同時(shí)分析父母和子女的基因組，可以準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)遺傳病相關(guān)的基因變異，為家庭提供遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和遺傳咨詢(xún)。

該技術(shù)的檢測(cè)原理是利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)家庭中的父母和子女的全外顯子組進(jìn)行測(cè)序。全外顯子組包含了人體中編碼蛋白質(zhì)的所有外顯子區(qū)域，這些區(qū)域中包含了大部分人類(lèi)遺傳病相關(guān)的變異。通過(guò)測(cè)序分析，可以發(fā)現(xiàn)基因組中的變異位點(diǎn)，并判斷其對(duì)遺傳病的致病風(fēng)險(xiǎn)。

采樣方式是從家庭成員中獲取樣本，通常包括父母和一個(gè)或多個(gè)子女。采樣可以通過(guò)提取血液樣本或口腔拭子樣本進(jìn)行，非常方便和無(wú)創(chuàng)。樣本采集后，可以使用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)全外顯子組進(jìn)行測(cè)序，產(chǎn)生大量的測(cè)序數(shù)據(jù)。

檢測(cè)方法是通過(guò)對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息學(xué)分析，包括對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)的比對(duì)、變異位點(diǎn)的篩選和注釋等步驟。這些步驟可以幫助確定家庭成員的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，并提供詳細(xì)的遺傳咨詢(xún)。

遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)，2-3人基因檢測(cè)技術(shù)有許多優(yōu)點(diǎn)。首先，它可以同時(shí)分析家庭中的父母和子女的基因組，從而提供更準(zhǔn)確的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。其次，該技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)全外顯子組中的各種變異，對(duì)于罕見(jiàn)遺傳病的檢測(cè)具有較高的敏感性和特異性。此外，該技術(shù)還可以為家庭提供個(gè)性化的遺傳咨詢(xún)和干預(yù)建議，幫助他們更好地管理和預(yù)防遺傳病。

如果你需要進(jìn)行遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)，2-3人基因檢測(cè)，可以通過(guò)“嚴(yán)選好基因”平臺(tái)預(yù)約下單。該平臺(tái)提供專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)服務(wù)，擁有一支經(jīng)驗(yàn)豐富的團(tuán)隊(duì)和先進(jìn)的檢測(cè)設(shè)備，能夠準(zhǔn)確地進(jìn)行遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和遺傳咨詢(xún)。預(yù)約咨詢(xún)熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.guoyibj.cn。