套餐名稱：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：12800

套餐原價：16000

價格區(qū)間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種基因檢測技術(shù)，可用于檢測遺傳病。下面將從技術(shù)介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優(yōu)點(diǎn)等方面進(jìn)行詳細(xì)介紹。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種高通量測序技術(shù)，通過對DNA樣本進(jìn)行全外顯子組測序，可以全面檢測人體基因組中的所有外顯子區(qū)域，識別潛在的遺傳病突變。同時，該技術(shù)結(jié)合了比較基因組雜交（CMA）檢測，可以檢測基因組中微小缺失、重復(fù)和重排。

檢測原理：全外顯子組測序技術(shù)基于高通量測序儀，將DNA樣本分解為小片段，然后通過測序儀進(jìn)行測序，得到大量的短DNA序列。通過將這些短序列與參考基因組進(jìn)行比對，可以確定樣本中的突變位點(diǎn)。CMA檢測則采用比較雜交原理，將樣本DNA與參考DNA同時雜交到芯片上，通過檢測雜交信號的強(qiáng)度和位置來識別樣本中的微小缺失、重復(fù)和重排。

采樣方式：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測需要采集被測者的全血或唾液樣本。全血樣本需要通過抽取一定量的外周血，而唾液樣本則通過采集被測者的唾液。采集樣本后，將其保存在特殊的管子或容器中，并確保在規(guī)定時間內(nèi)送達(dá)實(shí)驗室進(jìn)行檢測。

檢測方法：首先，對采集到的樣本進(jìn)行DNA提取和純化。然后，將DNA樣本通過特定的方法進(jìn)行分解和擴(kuò)增，使其適合于后續(xù)的測序和分析。接下來，將樣本DNA加載到測序儀中進(jìn)行測序。得到的測序數(shù)據(jù)再通過生物信息學(xué)分析，將短序列比對到參考基因組上，并鑒定突變位點(diǎn)。CMA檢測則通過將樣本DNA與參考DNA雜交，利用芯片檢測信號的強(qiáng)度和位置來鑒定微小缺失、重復(fù)和重排。

優(yōu)點(diǎn)：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測具有以下優(yōu)點(diǎn)：1. 全外顯子組測序能夠全面檢測人體基因組中的所有外顯子區(qū)域，識別潛在的遺傳病突變。2. 結(jié)合CMA檢測，可以檢測微小缺失、重復(fù)和重排，提高檢測的準(zhǔn)確性和全面性。3. 采樣方式簡單，可采集全血或唾液樣本，方便被測者進(jìn)行檢測。4. 檢測方法高通量、高效，能夠快速獲得大量的測序數(shù)據(jù)，并通過生物信息學(xué)分析進(jìn)行解讀。

總之，遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種先進(jìn)的基因檢測技術(shù)，通過全外顯子組測序和CMA檢測，能夠全面、準(zhǔn)確地檢測遺傳病相關(guān)的突變和缺陷，有助于早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防遺傳病的發(fā)生。如果您需要進(jìn)行該項基因檢測，可以通過“嚴(yán)選好基因”平臺預(yù)約下單，預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.guoyibj.cn。