套餐名稱：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：12800

套餐原價：16000

價格區(qū)間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種基因檢測技術(shù)，可以用來分析遺傳病的基因突變情況，以幫助人們了解自身或家族中是否存在潛在的遺傳病風(fēng)險。以下從技術(shù)介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優(yōu)點等方面進行介紹。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是利用高通量測序技術(shù)對家族中三代人的全外顯子組進行測序，結(jié)合比較基因組雜交（Comparative Genomic Hybridization，CMA）技術(shù)，對基因組的變異進行分析。

檢測原理：該技術(shù)主要通過對DNA樣本進行測序，包括將DNA片段連接為文庫、高通量測序、數(shù)據(jù)分析等步驟。通過對測序數(shù)據(jù)的比對和注釋，可以發(fā)現(xiàn)患者基因組中存在的突變位點，進而推測與潛在遺傳病相關(guān)的基因。

采樣方式：該技術(shù)通常需要采集三代家系成員的靜脈血樣本，包括先證者（患者）、父親、母親和其他可能攜帶突變基因的家族成員。采集的血樣需要專業(yè)人員進行處理和保存，以確保DNA質(zhì)量。

檢測方法：首先，將采集到的DNA樣本進行文庫構(gòu)建，并進行高通量測序。隨后，通過對測序數(shù)據(jù)進行質(zhì)控、比對和注釋，篩選出潛在的遺傳病相關(guān)基因。同時，利用CMA技術(shù)對患者基因組中的拷貝數(shù)變異進行檢測，以進一步確認基因突變的結(jié)果。

優(yōu)點：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測具有以下優(yōu)點。首先，通過測序全外顯子組，可以全面、高效地分析基因組中的突變位點，提高檢測的敏感性和準確性。其次，通過對三代家系成員的測序，可以更好地分析遺傳病的遺傳模式和疾病傳遞規(guī)律。此外，CMA技術(shù)可以檢測出拷貝數(shù)變異，對于某些遺傳病的診斷具有重要意義。

綜上所述，遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種先進的基因檢測技術(shù)，可以幫助人們了解自身或家族中的遺傳病風(fēng)險。如果需要進行此項基因檢測，可以通過“嚴選好基因”平臺預(yù)約下單，咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.guoyibj.cn。