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溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23:00前預訂
機構地址:廣東省深圳市羅湖區金湖路9號
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原價
5500
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套餐名稱: 遺傳病全外顯子組基因測序21-30 天出報告
檢測機構: 深圳華云基因檢測中心
檢測方式:
套餐類別: 遺傳疾病
適用人群:
采集方式:
套餐名稱:遺傳病全外顯子組基因測序
套餐分類:基因疾病
檢測品牌:華云基因
樣本類型:靜脈血
樣本要求:EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩定性:1周室溫,1月冷藏,1年冷凍
檢測方法:二代測序(NGS)
采樣方式:自行采樣現場采樣上門采樣
時間周期:30工作日
套餐價格:4400
套餐原價:5500
價格區間:3000-6000
基因類型:遺傳基因
疾病類型:其它
適合人群:兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性
臨床應用:適用于先證者本人臨床表現復雜,包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常,臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。
遺傳病全外顯子組基因測序(Exome Sequencing)是一種高通量測序技術,通過對個體全部外顯子區域進行測序,能夠全面檢測人體中的遺傳變異,包括致病突變和功能未知變異。下面從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優點等方面進行介紹。
技術介紹:遺傳病全外顯子組基因測序利用了高通量測序技術,通過對外顯子區域進行測序,能夠同時檢測數萬個基因的突變情況。該技術可以廣泛應用于遺傳病的篩查、診斷和研究,為臨床醫生提供重要的遺傳信息。
檢測原理:遺傳病全外顯子組基因測序的原理是將個體的DNA樣本進行文庫構建,然后進行高通量測序。測序完成后,通過與參考基因組進行比對,鑒定個體基因組中的變異位點。進一步通過生物信息學分析,鑒定致病突變和功能未知變異。
采樣方式:遺傳病全外顯子組基因測序需要采集個體的DNA樣本,一般可以通過血液、唾液或組織等方式進行采樣。采樣過程簡單方便,對個體無創傷。
檢測方法:遺傳病全外顯子組基因測序主要包括樣本準備、文庫構建、高通量測序和生物信息學分析等步驟。其中,樣本準備和文庫構建是關鍵步驟,需要精確操作。高通量測序使用Illumina等商用平臺,產出大量的測序數據。生物信息學分析利用計算方法對大量的測序數據進行拼接、比對和注釋等處理,最終鑒定致病突變和功能未知變異。
優點:遺傳病全外顯子組基因測序具有全面、高效、準確的優點。相較于常規基因檢測方法,該技術能夠檢測更多的基因位點,提高篩查和診斷的敏感性和特異性。同時,該技術可以檢測功能未知變異,為遺傳病的研究提供重要線索。此外,遺傳病全外顯子組基因測序還能夠為個體提供個性化的遺傳風險評估,有助于指導臨床治療和預防措施的制定。
綜上所述,遺傳病全外顯子組基因測序是一種先進的高通量測序技術,能夠全面檢測個體基因組中的遺傳變異,為遺傳病的篩查、診斷和研究提供重要信息。如果您需要進行遺傳病全外顯子組基因測序基因檢測,可以通過“嚴選好基因”平臺預約下單,實現個性化的遺傳風險評估和健康管理。預約咨詢熱線:4009-603-608,預約官網:www.guoyibj.cn。
4.4
專業水平:4.9分服務水平:4.1分檢測環境:4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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