套餐名稱：遺傳病全外顯子組基因測序

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：4400

套餐原價：5500

價格區(qū)間：3000-6000

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組基因測序（Whole Exome Sequencing WES）是一種高通量基因檢測技術(shù)，通過對個體基因組的外顯子區(qū)域進(jìn)行測序，以全面了解個體遺傳信息，發(fā)現(xiàn)相關(guān)遺傳病的突變和變異。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子組基因測序利用高通量測序技術(shù)，對個體基因組的外顯子區(qū)域進(jìn)行測序，外顯子是編碼蛋白質(zhì)的基因區(qū)域，約占基因組的2%。通過測序分析，可以檢測到與遺傳病相關(guān)的突變和變異。

檢測原理：遺傳病全外顯子組基因測序的原理是將個體的基因組DNA進(jìn)行分離和純化，然后使用高通量測序技術(shù)對外顯子區(qū)域進(jìn)行測序。測序后，利用生物信息學(xué)分析，將測序結(jié)果與數(shù)據(jù)庫中的基因組信息進(jìn)行比對，找出與遺傳病相關(guān)的突變和變異。

采樣方式：遺傳病全外顯子組基因測序的采樣方式是通過采集個體的血液樣本或唾液樣本，提取其中的DNA進(jìn)行測序。采樣簡單方便，無創(chuàng)傷，適用于不同年齡段的個體。

檢測方法：遺傳病全外顯子組基因測序的檢測方法主要包括DNA提取、文庫構(gòu)建、高通量測序和生物信息學(xué)分析等步驟。其中，高通量測序技術(shù)可以同時測序多個樣本，大大加快了檢測的速度。

優(yōu)點：遺傳病全外顯子組基因測序具有以下優(yōu)點：1. 全面性：可以全面了解個體的遺傳信息，發(fā)現(xiàn)與遺傳病相關(guān)的突變和變異，有助于準(zhǔn)確診斷和預(yù)測遺傳病的風(fēng)險。2. 敏感性高：通過高通量測序技術(shù)，可以檢測到低頻突變和變異，提高了檢測的敏感性。3. 多樣性：適用于各種不同類型的遺傳病，包括單基因遺傳病和復(fù)雜遺傳病。4. 可追溯性：可以對家族遺傳病進(jìn)行遺傳追蹤，為家族遺傳病的治療和預(yù)防提供重要依據(jù)。

總之，遺傳病全外顯子組基因測序是一種高通量基因檢測技術(shù)，通過對個體基因組的外顯子區(qū)域進(jìn)行測序，可以全面了解個體遺傳信息，發(fā)現(xiàn)與遺傳病相關(guān)的突變和變異。如果需要進(jìn)行該項檢測，可以通過“嚴(yán)選好基因”平臺預(yù)約下單，獲取專業(yè)的遺傳病基因檢測服務(wù)。預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.guoyibj.cn。