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遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告
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【遺傳疾病】- 遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

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江西華云基因檢測中心

等級: [專業機構]

評價: 4.4分

溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23:00前預訂

機構地址:南昌市東湖區八一大道529號

聲明:本站機構信息均為網站注冊會員自行整理及發布,不對真實性承擔法律責任!價格僅供參與考,不支持在線交易!詳情可以咨詢在線客服。

套餐名稱:  遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

檢測機構:  江西華云基因檢測中心

檢測方式:  

套餐類別:  遺傳疾病

適用人群:  

采集方式:  

套餐名稱:遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測

套餐分類:基因疾病

檢測品牌:華云基因

樣本類型:靜脈血

樣本要求:EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩定性:1周室溫,1月冷藏,1年冷凍

檢測方法:二代測序(NGS)

采樣方式:自行采樣現場采樣上門采樣

時間周期:30工作日

套餐價格:12800

套餐原價:16000

價格區間:6000以上

基因類型:遺傳基因

疾病類型:其它

適合人群:兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應用:適用于先證者本人臨床表現復雜,包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常,臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種基因檢測技術,可以幫助人們了解遺傳病的風險和患病的原因。下面從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優點等方面進行介紹。

技術介紹:遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種高通量測序技術,通過對DNA樣本的全外顯子組進行測序,可以同時檢測數千個基因,從而快速準確地識別遺傳病相關的基因變異。

檢測原理:該技術基于DNA測序技術,通過測序儀讀取DNA樣本中的堿基序列,并與參考基因組進行比對,從而確定樣本中的基因變異。通過比對分析,可以找到與遺傳病相關的基因變異,幫助確定患者是否存在遺傳病的風險。

采樣方式:進行遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測時,需要采集被檢測者的DNA樣本。采樣方式通常是通過采集口腔黏膜上的唾液或者提取血液中的白細胞進行DNA提取。

檢測方法:首先,將采集到的DNA樣本進行DNA提取和純化處理,然后利用高通量測序儀對DNA樣本進行全外顯子組測序。測序完成后,將測序數據與參考基因組進行比對,識別樣本中的基因變異。同時,還可以對樣本進行CMA(Comparative Genomic Hybridization)檢測,用于檢測染色體上的微小缺失或重復。

優點:遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測具有以下優點。首先,可以同時檢測數千個基因,覆蓋面廣,可以全面了解個體的遺傳風險。其次,通過與參考基因組比對,可以準確地識別樣本中的基因變異。此外,該技術還可以進行CMA檢測,可以檢測染色體上的微小缺失或重復。最后,該技術的結果準確可靠,可以為遺傳病的診斷和預防提供重要的依據。

總之,遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種先進的基因檢測技術,可以幫助人們了解遺傳病的風險和患病的原因。如果需要進行此項基因檢測,可以通過“嚴選好基因”平臺預約下單,預約咨詢熱線:4009-603-608,預約官網:www.guoyibj.cn。

預約須知 線上預約優勢 檢測預約流程 采樣注意事頂 檢測注意事項與溫馨提示
交通位置

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告 位置/怎么走?

共有1家分支機構信息

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遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

詳情

地址:南昌市東湖區八一大道529號

備注:該機構需提前4天預約

機構點評(0)

4.4

專業水平:4.9分服務水平:4.1分檢測環境:4.1分

全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)

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