套餐名稱：遺傳病全外顯子組家系檢測(Trio)，2-3人

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：6000

套餐原價：7500

價格區(qū)間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組家系檢測（Trio），2-3人基因檢測技術是一種能夠檢測染色體及基因突變的先進技術。下面將從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優(yōu)點等方面進行介紹。

技術介紹：遺傳病全外顯子組家系檢測（Trio），2-3人基因檢測技術是一種針對家族性遺傳病的檢測方法。通過對家庭中的父母和患病子女進行全外顯子組的檢測，可以全面了解家族中患病成員的遺傳基因特征，有助于確定疾病的遺傳方式，并為后代的健康提供遺傳咨詢。

檢測原理：遺傳病全外顯子組家系檢測（Trio），2-3人基因檢測技術基于高通量測序技術，利用先進的二代測序平臺對DNA樣本進行測序。通過比對樣本的DNA序列與參考基因組，可以檢測出患者的基因突變和變異情況，進而確定可能導致遺傳病的致病基因。

采樣方式：該技術需要采集家庭中的父母和患病子女的血液樣本，或者其他適合的DNA樣本，如唾液、口腔拭子等。采樣過程無創(chuàng)傷，簡單方便。

檢測方法：樣本采集后，通過提取DNA并進行測序，得到全外顯子組的DNA序列信息。然后，將樣本的DNA序列與參考基因組進行比對和分析，篩選出可能存在的基因突變和變異。最后，通過臨床數(shù)據(jù)庫和遺傳病數(shù)據(jù)庫的比對，確定致病基因。

優(yōu)點：遺傳病全外顯子組家系檢測（Trio），2-3人基因檢測技術具有以下優(yōu)點。首先，可以全面了解家族遺傳病的遺傳特征，幫助家庭了解疾病的遺傳風險。其次，可以準確診斷患者的疾病類型和致病基因，為后續(xù)的治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。此外，該技術具有高通量、高靈敏度和高準確性的特點，能夠檢測出較小的基因突變和變異。

總之，遺傳病全外顯子組家系檢測（Trio），2-3人基因檢測技術是一種先進的遺傳病檢測方法，能夠幫助家庭了解遺傳病的遺傳特征，為疾病的診斷和治療提供重要的依據(jù)。如果需要進行該項檢測，可通過“嚴選好基因”平臺預約下單，預約咨詢熱線：4009-603-608，預約官網(wǎng)：www.guoyibj.cn。