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首頁 > DNA套餐 > 遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

【遺傳疾病】- 遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

嚴選好基因網-遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告要多少錢？怎么做？遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告全程匿名辦理，保障客戶隱私；上嚴選領取打折優惠；嚴選價格需要多少錢僅需：12800

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福州華云基因檢測中心

等級: [專業機構]

評價: 4.4分

溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23：00前預訂

機構地址:福建省福州市平潭縣金井大道東段242號

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套餐名稱: 遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

檢測機構: 福州華云基因檢測中心

檢測方式:

套餐類別: 遺傳疾病

適用人群:

采集方式:

套餐名稱：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：12800

套餐原價：16000

價格區間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應用：適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種基因檢測技術，下面將從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優點等方面進行介紹。

技術介紹：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種高通量測序技術，主要用于檢測遺傳病的基因突變。通過對三代家系的全外顯子組進行測序，結合先證者的CMA檢測，可以更準確地診斷遺傳病，并為家族成員提供遺傳咨詢和治療方案。

檢測原理：該技術利用高通量測序技術對DNA樣本進行全外顯子組測序，即對所有編碼蛋白質的基因進行測序。通過測序數據的比對和分析，可以尋找基因突變和拷貝數變異等遺傳變異。同時，通過先證者的CMA檢測，可以檢測染色體的結構變異，如缺失、重復、倒位等，進一步揭示遺傳病的致病機制。

采樣方式：該技術需要采集患者及其家族成員的口腔黏膜細胞或血液細胞進行DNA提取。采樣簡便、無創傷，對患者和家族成員的健康無任何影響。

檢測方法：首先，對采集的DNA樣本進行全外顯子組測序，獲取基因序列信息。然后，利用生物信息學分析工具對測序數據進行比對和注釋，篩選出可能致病的基因突變。同時，對先證者進行CMA檢測，檢測染色體結構變異。最后，通過對測序和CMA結果的綜合分析，確定遺傳病的致病基因和致病機制。

優點：1.全面性：全外顯子組測序可以覆蓋所有編碼蛋白質的基因，能夠全面、全面地檢測遺傳病的致病基因。2.靈敏性：高通量測序技術具有很高的靈敏性，能夠檢測到低頻突變和基因拷貝數變異等細微的遺傳變異。3.準確性：通過對三代家系的測序和先證者的CMA檢測，能夠更準確地診斷遺傳病，并為家族成員提供遺傳咨詢和治療方案。4.無創傷：采樣方式簡便，無創傷，對患者和家族成員的健康無任何影響。

綜上所述，“遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測”基因檢測技術具有全面性、靈敏性、準確性和無創傷等優點，為家族遺傳病的診斷和治療提供了有力的支持。如果您需要進行該項基因檢測，可以通過“嚴選好基因”平臺預約下單，預約咨詢熱線：4009-603-608，預約官網：www.guoyibj.cn。