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溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23：00前預訂
機構地址:安徽省合肥市包河區龍川路3333號6棟
【遺傳疾病】- 遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告
嚴選好基因網-遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告 要多少錢？怎么做？遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告 全程匿名辦理，保障客戶隱私； 上嚴選領取打折優惠； 嚴選價格需要多少錢僅需：12800
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套餐名稱: 遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告
檢測機構: 合肥華云基因檢測中心
檢測方式:
套餐類別: 遺傳疾病
適用人群:
采集方式:
套餐名稱：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測
套餐分類：基因疾病
檢測品牌：華云基因
樣本類型：靜脈血
樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍
檢測方法：二代測序(NGS)
采樣方式：自行采樣現場采樣上門采樣
時間周期：30工作日
套餐價格：12800
套餐原價：16000
價格區間：6000以上
基因類型：遺傳基因
疾病類型：其它
適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性
臨床應用：適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。
遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種基因檢測技術，用于檢測遺傳病的患病風險。下面將從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優點等方面進行介紹。
技術介紹：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是通過對患者和其家庭成員的基因組進行測序，分析其中的變異位點，以確定是否存在致病性變異，從而預測患病風險。
檢測原理：該檢測技術主要基于高通量測序技術，對DNA樣本進行全外顯子組測序，即對基因組中編碼蛋白質的所有外顯子進行測序。同時，還可以利用全基因組SNP芯片進行CMA檢測，以檢測基因組中的拷貝數變異。
采樣方式：檢測需要采集患者及其家庭成員的外周血樣本或唾液樣本，提取DNA進行測序分析。
檢測方法：首先進行全外顯子組測序，通過對基因組進行測序分析，篩查出可能存在的致病性基因變異。然后，通過CMA技術檢測基因組中的拷貝數變異，發現可能導致遺傳病的基因缺失或重復。
優點：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測具有以下優點：1. 可以同時對患者及其家庭成員進行檢測，有助于確定遺傳病的遺傳模式和風險；2. 可以全面、高效地篩查基因組中的變異位點，提高遺傳病檢測的準確性和可靠性；3. 可以檢測基因組中的拷貝數變異，發現更多可能導致遺傳病的致病基因；4. 結果解讀專業，可以提供詳細的遺傳咨詢和風險評估。
如果您需要進行遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測，可以通過“嚴選好基因”平臺預約下單。預約咨詢熱線：4009-603-608，預約官網：www.guoyibj.cn。通過該平臺，您可以獲得專業的遺傳病檢測服務，為您和家人的健康保駕護航。
交通位置
機構點評（0）
4.4
專業水平：4.9分服務水平：4.1分檢測環境：4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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