套餐名稱：遺傳病全外顯子組基因測序

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：4400

套餐原價：5500

價格區(qū)間：3000-6000

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應用：適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫(yī)學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組基因測序是一種現代基因檢測技術，可以對個體的全外顯子組進行高通量測序，以尋找和確定與遺傳病相關的基因變異。以下從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優(yōu)點等方面介紹該技術。

技術介紹：遺傳病全外顯子組基因測序是基于高通量測序技術的一種基因檢測方法。通過對個體的全外顯子組進行測序，可以全面、準確地檢測出與遺傳病相關的基因變異，為遺傳病的診斷、預防和治療提供重要的依據。

檢測原理：遺傳病全外顯子組基因測序是通過先將個體的全外顯子組進行文庫構建，然后通過高通量測序技術對文庫中的DNA進行測序，得到大量的測序數據。然后使用生物信息學分析方法，將測序數據與基因組數據庫進行比對和解讀，尋找和確定與遺傳病相關的基因變異。

采樣方式：遺傳病全外顯子組基因測序的采樣方式一般是提取個體的外周血樣本或唾液樣本中的DNA。采樣過程簡單、無創(chuàng)且易于操作，不會對個體造成傷害。

檢測方法：遺傳病全外顯子組基因測序主要包括文庫構建、測序和數據分析三個步驟。首先，將個體的DNA進行純化和片段化，然后通過連接適配體、PCR擴增和文庫建立等步驟構建文庫。接著，通過高通量測序技術對文庫進行測序，獲得大量的測序數據。最后，利用生物信息學分析方法對測序數據進行比對、注釋和解讀，確定與遺傳病相關的基因變異。

優(yōu)點：遺傳病全外顯子組基因測序具有以下優(yōu)點：1. 全面性：可以對個體的全外顯子組進行測序，檢測范圍廣，可以檢測出多種與遺傳病相關的基因變異。2. 高準確性：采用高通量測序技術，獲得大量的測序數據，可以提高檢測結果的準確性。3. 高靈敏度：可以檢測到低頻的基因變異，提高了遺傳病檢測的靈敏度。4. 無創(chuàng)性：采樣方式簡單，不會對個體造成傷害，適用于各個年齡段的患者。5. 個性化：可以根據個體的基因變異情況，制定個性化的治療方案，提高治療效果。

綜上所述，“遺傳病全外顯子組基因測序”基因檢測技術是一種全面、準確、高靈敏度且個性化的遺傳病檢測方法。如果需要進行該檢測，可以通過“嚴選好基因”平臺預約下單，預約咨詢熱線：4009-603-608，預約官網：www.guoyibj.cn。