套餐名稱：WES+CNV-seq遺傳病聯合診斷方案

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：韋翰斯

樣本類型：靜脈血

樣本要求：外周血3mL/羊水≥10mL

檢測方法：NGS

采樣方式：自行采樣現場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：8800

套餐原價：11000

價格區間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應用：1、近2萬核基因外顯子，平均深度>100X，30X覆蓋>98%；2、線粒體全序，平均深度>1000X；3、OMIM致病基因SNV\Indel\CNV(>3個連續外顯子)提示\LOH；4、CNV-seq，100Kb分辨率。

“WES+CNV-seq遺傳病聯合診斷方案”基因檢測技術是一種結合了全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES）和拷貝數變異測序（Copy Number Variation Sequencing，CNV-seq）的遺傳病聯合診斷方案。該技術通過對基因組進行測序和拷貝數變異分析，能夠全面、準確地檢測遺傳病相關的基因變異，為臨床診斷和疾病預防提供重要的輔助信息。

在技術介紹方面，WES+CNV-seq遺傳病聯合診斷方案基因檢測技術是一種高通量測序技術，可以同時檢測大量的基因，包括編碼蛋白質的外顯子區域以及拷貝數變異。檢測結果可以提供詳細的基因變異信息，有助于揭示遺傳病的致病機制。

檢測原理上，WES+CNV-seq遺傳病聯合診斷方案基因檢測技術主要通過兩個步驟進行：首先，利用WES技術對目標基因組進行測序，獲取外顯子區域的序列信息；然后，利用CNV-seq技術對基因組進行拷貝數變異分析，檢測基因拷貝數的變化。通過這兩個步驟的結合，可以全面地檢測基因組中的各種變異類型，包括單核苷酸變異（Single Nucleotide Variation，SNV）、小片段插入或缺失（Insertion/Deletion，Indel）以及拷貝數變異（Copy Number Variation，CNV）等。

在采樣方式上，WES+CNV-seq遺傳病聯合診斷方案的基因檢測技術需要提取患者的DNA樣本進行測序。一般來說，可以通過血液、唾液或組織等樣本獲取足夠的DNA量，以保證檢測的準確性和可靠性。

檢測方法上，WES+CNV-seq遺傳病聯合診斷方案基因檢測技術主要通過高通量測序儀對樣本進行測序，并利用先進的生物信息學分析方法對測序數據進行處理和解讀。通過對樣本的外顯子區域進行測序和拷貝數變異分析，可以篩查出與遺傳病相關的基因變異，并提供準確的診斷結果。

該技術的優點在于全面性和準確性。WES+CNV-seq遺傳病聯合診斷方案基因檢測技術可以同時檢測多個基因的變異，不僅能夠發現已知的致病突變，還能夠發現新的致病基因。此外，通過結合WES和CNV-seq兩種技術，可以更全面地檢測基因組中的各種變異類型，提高診斷的準確性和靈敏度。這為臨床診斷和疾病預防提供了強有力的支持。

總之，“WES+CNV-seq遺傳病聯合診斷方案”基因檢測技術是一種高通量、全面、準確的遺傳病診斷方案，通過結合WES和CNV-seq兩種技術，能夠全面地檢測基因組中的各種變異類型，為臨床診斷和疾病預防提供重要的輔助信息。如果需要進行該項基因檢測，可以通過“嚴選好基因”平臺預約下單，預約咨詢熱線：4009-603-608，預約官網：www.guoyibj.cn。