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首頁 > DNA套餐 > 特定基因大片段缺失突變檢測(cè)

【健康基因】- 特定基因大片段缺失突變檢測(cè)

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遼寧省大連市中博基因檢測(cè)服務(wù)網(wǎng)點(diǎn)

等級(jí): [專業(yè)機(jī)構(gòu)]

評(píng)價(jià): 4.4分

溫馨提示: 該機(jī)構(gòu)需在檢測(cè)前3個(gè)工作日23：00前預(yù)訂

機(jī)構(gòu)地址:遼寧省大連市中山區(qū)嶺前街24號(hào)

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套餐詳情
預(yù)約須知
注意事項(xiàng)
交通位置
機(jī)構(gòu)點(diǎn)評(píng)(0)

套餐名稱: 特定基因大片段缺失突變檢測(cè)

檢測(cè)機(jī)構(gòu): 遼寧省大連市中博基因檢測(cè)服務(wù)網(wǎng)點(diǎn)

檢測(cè)方式: 三代測(cè)序

套餐類別: 健康基因

適用人群:

采集方式:

項(xiàng)目名稱：特定基因大片段缺失突變檢測(cè)

檢測(cè)類型：其他

遺傳類型：基因測(cè)序

檢測(cè)方法：多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴(yán)選價(jià)格：1440

市場(chǎng)價(jià)格：~~1560~~

出報(bào)告時(shí)間：15 天

臨床應(yīng)用：特定基因的MLPA檢測(cè)。送檢前必須先與實(shí)驗(yàn)室聯(lián)系，確保有相應(yīng)檢測(cè)試劑之后才可以送檢。

特定基因大片段缺失突變檢測(cè)技術(shù)介紹

特定基因大片段缺失突變檢測(cè)是一種遺傳基因檢查技術(shù)，也是一種常用的診斷遺傳性疾病的方法之一。該技術(shù)采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA），可以快速準(zhǔn)確地檢測(cè)特定基因的大片段缺失、插入或重復(fù)突變。

該技術(shù)的原理是利用多個(gè)連接探針同時(shí)對(duì)特定基因進(jìn)行擴(kuò)增，探針設(shè)計(jì)為與目標(biāo)基因的不同區(qū)域相匹配，一旦發(fā)生缺失、插入或重復(fù)突變，擴(kuò)增產(chǎn)物會(huì)發(fā)生數(shù)量變化。通過比較樣品與正常對(duì)照樣品的擴(kuò)增產(chǎn)物數(shù)量，可以快速準(zhǔn)確地檢測(cè)出特定基因的大片段缺失、插入或重復(fù)突變。

該技術(shù)具有許多優(yōu)點(diǎn)，如快速、準(zhǔn)確、靈敏和高通量等。與傳統(tǒng)的PCR技術(shù)相比，MLPA技術(shù)可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因的突變，節(jié)省了時(shí)間和成本。此外，該技術(shù)還可以用于基因表達(dá)水平的定量分析，是研究基因功能和疾病機(jī)制的重要工具。

特定基因大片段缺失突變檢測(cè)技術(shù)在臨床診斷中有廣泛的應(yīng)用。例如，該技術(shù)可以用于檢測(cè)遺傳性疾病如遺傳性乳腺癌、囊性纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥等的遺傳變異。此外，該技術(shù)還可以用于產(chǎn)前診斷、家族遺傳咨詢和遺傳性疾病的篩查等方面。

總之，特定基因大片段缺失突變檢測(cè)技術(shù)是一種快速準(zhǔn)確的遺傳基因檢查技術(shù)，可以用于檢測(cè)特定基因的大片段缺失、插入或重復(fù)突變。該技術(shù)在臨床診斷、產(chǎn)前診斷和遺傳性疾病篩查等方面具有廣泛的應(yīng)用前景。