套餐名稱(chēng)：遺傳病全外顯子測(cè)序三人家系及先證者含線粒體測(cè)序

套餐分類(lèi)：基因疾病

檢測(cè)品牌：華云基因

樣本類(lèi)型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場(chǎng)采樣上門(mén)采樣

時(shí)間周期：30工作日

套餐價(jià)格：9600

套餐原價(jià)：12000

價(jià)格區(qū)間：6000以上

基因類(lèi)型：遺傳基因

疾病類(lèi)型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過(guò)多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德?tīng)枂位蜻z傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無(wú)癥狀父母/親屬送檢。不適用于無(wú)癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子測(cè)序三人家系及先證者含線粒體測(cè)序是一種基因檢測(cè)技術(shù)，可以幫助人們了解自己的遺傳狀況，預(yù)防和治療遺傳疾病。下面從技術(shù)介紹、檢測(cè)原理、采樣方式、檢測(cè)方法和優(yōu)點(diǎn)等方面對(duì)該技術(shù)進(jìn)行介紹。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子測(cè)序三人家系及先證者含線粒體測(cè)序是一種高通量測(cè)序技術(shù)，通過(guò)測(cè)量DNA序列中的外顯子區(qū)域，確定基因組中所有的外顯子變異，從而了解個(gè)體的遺傳信息。同時(shí)，該技術(shù)還可以對(duì)線粒體DNA進(jìn)行測(cè)序，以檢測(cè)線粒體基因突變。

檢測(cè)原理：該技術(shù)基于DNA測(cè)序技術(shù)，通過(guò)將個(gè)體的DNA樣本分離提取后，使用高通量測(cè)序儀對(duì)其進(jìn)行測(cè)序。然后，通過(guò)比對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組，可以確定個(gè)體的基因組序列，并識(shí)別出其中的突變位點(diǎn)。

采樣方式：該技術(shù)的采樣方式相對(duì)簡(jiǎn)單，只需收集個(gè)體的口腔黏膜細(xì)胞或者靜脈血樣本即可。采集后將樣本送至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行DNA提取和測(cè)序。

檢測(cè)方法：首先，將DNA樣本進(jìn)行提取和純化處理，然后使用高通量測(cè)序儀對(duì)其進(jìn)行測(cè)序，生成原始測(cè)序數(shù)據(jù)。接著，將原始測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控和過(guò)濾，得到高質(zhì)量的測(cè)序數(shù)據(jù)。最后，通過(guò)比對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組，對(duì)個(gè)體的基因組序列進(jìn)行分析和解讀。

優(yōu)點(diǎn)：1.全面性：該技術(shù)可以對(duì)個(gè)體的全外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，包括所有的外顯子變異，能夠全面了解個(gè)體的遺傳信息。2.高通量：采用高通量測(cè)序儀進(jìn)行測(cè)序，可以同時(shí)測(cè)序多個(gè)樣本，提高檢測(cè)效率。3.準(zhǔn)確性：通過(guò)比對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組，可以準(zhǔn)確地識(shí)別出個(gè)體的基因組序列和突變位點(diǎn)。4.線粒體測(cè)序：該技術(shù)還可以對(duì)線粒體DNA進(jìn)行測(cè)序，以檢測(cè)線粒體基因突變，更全面地評(píng)估遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。

綜上所述，“遺傳病全外顯子測(cè)序三人家系及先證者含線粒體測(cè)序”基因檢測(cè)技術(shù)是一種全面、高通量、準(zhǔn)確的基因檢測(cè)方法，可以幫助人們了解遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)，為個(gè)體化醫(yī)療提供重要的遺傳信息。如果您需要進(jìn)行該項(xiàng)基因檢測(cè)，可以通過(guò)“嚴(yán)選好基因”平臺(tái)預(yù)約下單，預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.guoyibj.cn。